متلازمة مارفان: الأسباب والأعراض وطرق العلاج

متلازمة مارفان هو مرض خطيريرتبط مع طفرة من مجموعة معينة من الجينات. يعاني الأشخاص الذين يعانون من تشخيص مشابه من اضطرابات في بنية النسيج الضام. لأول مرة تم وصف هذا المرض في عام 1876 من قبل ويليامز ، ولكن فقط في عام 1896 درس طبيب الأطفال الفرنسي A. Marfan بمزيد من التفاصيل الأعراض وأسباب هذه المشكلة وأعطاه اسما.

متلازمة مارفان: الأسباب

كما سبق ذكره ، وهذا هو وراثيمرض يرتبط بطفرة جينات بروتين الفيبرين. هذا البروتين هو المسؤول عن البنية الطبيعية للنسيج الضام. ولد مع طفرة مماثلة مع عيوب. ومع ذلك ، يمكن التعبير عن الأعراض بطرق مختلفة. على سبيل المثال ، هناك مرضى تم تشخيص إصابتهم بحادث ، حيث لم تكن هناك علامات مرئية. وعلى العكس من ذلك ، هناك أشخاص يعانون بشدة من المرض ، حيث يصاحبه كتلة من التشوهات والاضطرابات.

متلازمة مارفان: الأعراض

النسيج الضام هو جزء لا يتجزأتقريبا جميع الأجهزة والأنظمة في جسم الإنسان. لذلك ، يمكن لمتلازمة مارفان أن تظهر نفسها بطرق مختلفة - يمكن أن يؤثر المرض على الهيكل العظمي والعضلات والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية:

• في كثير من الأحيان يمكن تحديد الشخص المريضعلى هيكل الجسم. المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، كقاعدة عامة ، طويل القامة ورفيع جدا ، مع أطراف طويلة غير متناسبة. كثير من يعانون من عيوب مثل الجنف ، أقدام مسطحة ، وعدم انتظام في بنية الصدر.
• غالبًا ما يصاحب متلازمة مارفان تلف في العين - يتم تهجير شخص واحد أو عدستين في وقت واحد. مثل هؤلاء الناس هم أكثر عرضة لزرق ، إعتام عدسة العين وانفصال الشبكية.
• وكقاعدة عامة، ويرافق هذا المرض عن طريق ثغرة في هيكل وتشغيل نظام القلب والأوعية الدموية - على وجه الخصوص، وتجتمع ضعف جدار الشريان الأورطي، وهو أمر خطير للغاية للحياة.
• وغالبا ما تلاحظ علامات تمدد الجلد في المرضى ، حتى بعد انتهاء عملية النمو والتنمية. بالإضافة إلى ذلك ، فهي عرضة للفتق الإربي والبطن.

متلازمة مارفان: العلاج والتشخيص

حتى الآن ، لا يوجدطريقة تشخيص محددة. من الضروري أن يكون هناك نهج متكامل. في البداية يقوم الطبيب بتجميع الذكريات الكاملة ، ثم يعين اختبارات وأبحاث الجهاز العضلي الهيكلي والدورة الدموية ، وكذلك فحص طب العيون.

أما بالنسبة لطريقة العلاج ، إذن ، مثلمعظم الأمراض الوراثية ، لا تزال متلازمة مارفين مع الرجل إلى الأبد. ولكن بمساعدة طرق الطب الحديثة ، يمكن للمرء أن يزيد من العمر المتوقع ، كما يوفر للمريض الراحة والملاءمة. يجب على المريض الخضوع لفحوصات منتظمة مع الأطباء. على سبيل المثال ، في حالة وجود مشاكل في البصر ، يمكن للأخصائيين تعيين نظارات أو عدسات. بمساعدة العقاقير ، يمكنك إزالة بعض الأعراض من الجهاز الدوري ، وسوف تساعد التعديلات العظمية في التطوير السليم للهيكل العظمي.

اليوم ، العالم بنشاطدراسة هذا المرض. يحاول العلماء اكتشاف ما يحدث بعد حدوث طفرة في الجين ، وما إذا كان من الممكن وقف العملية أو على الأقل التأثير بطريقة أو بأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يعمل علماء الصيدلة على تصنيع عقاقير جديدة أكثر فعالية يمكنها إزالة الأعراض والقضاء على خطر الموت.